tema 3 pax 52 e 53

A prevencion das  enfermidades xeneticas

O diagnostico prenatal e un conxunto de tecnicas que permiten observar o feto ou analizar o ADN de celulas fetais durante o embarazo e detectar, o antes posible, a existencia de alteracions xeneticas no feto.Preto dun 4% dos nacidos vivos presentan algun tipo de alteracion xenetica.


Principais tecnicas de diagnose prenatal 



Ecografia



Biopsia corial


Amniocentese



Diagnostico xenetico preimplantacion


diagnostico xenetico preimplantacional


consello xenetico

tema 3 pax 50 e 51

O sistema ABO

Os grupos sanguineos son clasificacions do sangue de acordo coas substancias presentes na superficie dos globulos vermellos e no plasma sanguineo . As duas clasificacions principais de grupos sanguineos son o sistema ABO e o factor Rh.

Os antixenos son substancias presentes na superficie das celulas que inducen , noutro individuo  a fabricacion de anticorpos e a resposta inmunitaria para neutralizar estes antixenos. Os anticorpos son proteinas presentes no plasma sanguineo e producidas polas celulas do sistema inmunitario, capaces de unirse e neutralizar aos antixenos.

No sistema ABO cada persona pode pertencer a algun dos seguintes grupos sanguineos : A,B,AB ou O e isto depende do tipo de antixeno ( A ou B ) e anticorpos( anti-A ou anti-B) presentes no seu sangue como se mostra no cadro

No sangue dunha persoa un antixeno non pode coincidir co seu correspondente anticorpo, Se durante unha transfusion se poñen en contacto os globulos vermellos dunha persoa do grupo A cos anticorpos do plasma dunha persoa do do grupo B producirase a coagulacion do sangue o que pode ocosionar a sua morte.Por ese motivo as transfusions de sangue ocasionaban moitas mortes antes do descubrimento do sistme ABO en 1901.

tema 3 pax 48 e 49

O sexo depende dos cromosomas X e Y


Na especie humana, o sexo de cada individuo ven determinado por unha parella de cromosomas sexuais. Como sabes, os 44 cromosomas restantes denominase autosomas.


Na muller estes dous cromosomas sexuais son iguais e por ter forma de x denominase cromosomas X; as mulleres teñen xenotipo XX

O home posue dous cromosomas sexuais de distinto tamaño un e un cromosoma X o outro e moitomais pequeno e denominase cromosomas Y os homes teñen xenotipo XY

Os cromosomas sexuais conteñen xenes que interveñen no desenvolvemento dos organos sexuais, da musculatura ou da localizacion dos cumulos de graxa no corpo

O sexo herdase como calquera outro caracter. Durante a meiose, os gametos co cromosoma X ou co Y producense en igualproporcion. Polo tanto en cada nacemento a probabilidade de que naza un neno ( XY) ou unha nena (XX) e teoricamente do 50%

A importacion do xene SRY na determinacion do sexo masculino 


Os cromosomas sexuais non son homologos, o cromosomas X  e mais longo e conten moitos mais xenes que o cromosoma Y

Ambos os dous posuen unha pequena rexion con xenes que se relacionan coa determinacion do sexo e coa formacion dos organos sexuais. Ademais, o cromosoma X posue numerosos xenes que controlan caracteres hereditarios, son os carecteres ligados ao sexo, como a hemofilia e o daltonismo



Nun extremo do cromosoma Y localizase o xene SRY que e o responsable de que se desenvolvan no feto os organos sexuais masculinos, o que ocorre a partir das seis semanas de xestacion.


Ata ese momento o embrion pode desenvolverse como home ou muller se o embrion non ten cromosoma Y so se desenvolveran gonadas femininas


Enfermidades ligadas ao sexo: a hemofilia e o daltonismo 

A hemofilia e unha enfermidade debida a un alelo recesivo localizado no cromosoma X e caracterizase por un deficit dos factores de coagulacion VII ou IX segundo o tipo de hemofilia. Estas persoas padecen hemorraxias e sangrados frecuentes e deben recibir transfusions do factor de coagulacion deficitario.

Estas enfermidades ligadas ao sexo manifestanse de forma diferente en homes e en mulleres

Os homes, ao ter un unico cromosoma X, se portan o alelo h da hemofilia X padeceran a enfermidade. As mulleres ao portar dous cromosomas X, poden ser homocigoticas XX sas ou heterocigoticas XX producen suficiente cantidade de factor VIII e non presentan a enfermidade, pero son portadoras do alelo h que poden trasmitir aos seus fillos

O daltonismo ou cegueira para as cores vermella e verde segue o mesmo tipo de herdanza que a hemofilia . Ainda que neste caso si hai mulleres daltonicas o numero de homes con daltonismo e moito maior que o de mulleres daltonicas.

tema 3 pax 46 e 47

A herdanza na especie humana 

A transmision dos carecteres hereditarios na especie humana, tanto os trazos fisicos como as enfermidades xeneticas, rexese polos mesmos principios da herdanza mendeliana que estudaches.


Existen caracteres controlados por un so xene e outros de herdanza mais complexa. A sua manifestacion na descendencia dependera de varios factores, entre os que destacan:

Tipo de alelo responsable do caracter: dominante  ou recesivo .

Localizacion do xene nos autosomas ou nos cromosomas sexuais.Isto influira en que o carcter se manifeste en homes , mulleres ou en ambos os dous.


Con todo, o estudo do tipo de herdanza de caracteres na especie humana dificultase debido a que non se poden realizar cruzamentos experimentais, como ocorre cos animais ou coas plantas, e a dificultade de estimar a probabilidade de que apareza un caracter cando o numero de descendentes de cada parella e pequeno ( normalmente, 2 a 4 fillos)


Albinismo: un exemplo de herdanza 

O albinismo e un trastorno causado por alelo recesivo.Os individuos recesivos heterocigoticos son normais , non manifestan a enfermidade , pero son portadores do alelo recesivo e podeno trasmitir aos seus fillos


Como mostra o debuxo a probabilidade de que unha parella de heterocigoticos e fenotipo normal teña un fillo albino e do 25 %




As persoas albinas non producen o pigmento melanina. Este pigmento e o responsable da pigmentacion da pel, do pelo e do iris dos ollos.


A enfermidade de Huntington: un exemplo de herdanza dominante

A enfermidade de Huntington, coñecida antigamente como baile de San vito, e unha enfermidade hereditaria debida a un alelo dominante que ocasiona unha dexeneracion progresiva do sistema nervioso. Acompañanse de movemento esaxerado das extremidades.


Cada descendente dun individuo afectado ( sendo heterocigotico ) ten unha probabilidade do 50% de padecer a enfermidade. O xene da enfermidade de Huntington localizase no cromosoma 4 e plo tanto ao non estar localizado nos cromosomas sexuais afecta por igual a homes e mulleres.

tema 3 pax 44 e 45

Leis de Mendel


Primeira lei: o cruzamento entre homocigoticos para un caracter produce unha descendencia uniforme

Ao cruzar un individuo homocigotico dominante ( AA) de sementes amarelas cun homocigotico recesivo( aa) de sementes verdes, obtense unha descendencia F1 de individuos heterocigoticos( Aa) de sementes amarelas iguais as do proxenitor dominante.


Hoxe sabemos que as plantas de xenotipo AA producen gametos que portan o alelo A, mentres que as plantas aa producen gametos co alelo a. A union de ambos os dous gametos prodducira un individuo de xenotipo  Aa e de fenotipo sementes amarelas, ao ser dominantes o alelo A sobre o alelo a.


Segunda lei: o cruzamento de hibridos para un so caracter

Mendel obtivo a F2 por autofecundacion dos hibridos Aa da F1. Cando estas plantas producen estas plantas producen os gametos,os alelos A e a separanse e distribuense en gametos diferentes; obteranse gametos A e gametos a coa mesma probabilidade( 50 %)

Durante a fecundacion, a union ao azar dos gametos orixina os seguintes xenotipos  na F2: AA,Aa(fenotipo amarelo dominante) e aa ( fenotipo verde recesivo) na proporcion 3:1

Terceira lei: herdanza independente de dous caracteres 


No terceiro tipo de experimentos, Mendel estudou a herdanza simultanea de dous caracteres: cor e forma das sementes.As plantas parenterais posuian xenotipo AABB e aabb e producen gametos AB e ab,respectivamente.


A union destes gametos produce unha xeracion F1 uniforme de plantas heterocigoticas para ambos os dous caracteres, de xenotipo AaBb e fenotipo amarelo liso

Tema 3 pax 42 e 43

Xenes e caracteres hereditaios 

A xenetica e a parte da bioloxia que estuda a ºherdanza dos caracteres o comportamento dos xenes dentro das celulas e a sua transmision de pais a fillos
Os xenes son fragmentos de ADN conteñen a informacion xenetica responsable de caa un dos caracteres hereditarios.Os xenes transmitense de pais a fillos a traves dos gametos que se producen durante a meiose.Os factores hereditarios que describiu Mendel son, en realidade, os xenes.

Cada xene ten duas alternativas que se denominan alelos un en cada cromosoma homologo.Os alelos dun xene localizanse na mesma posicion do cromosoma.Asi, o xene que conten a informacin da cor  das sementes  pode determinar que seamarelas ou verdes.


Individuos homocigoticos e heterocigoticos

En xenetica os xenes e os alelos representanse con letras. A ou a para un caracter, B ou b para outro caracter etc.Cada individuo posue dous alelos para cada caracter,cando estes alelos son iguais(AA ou aa) o individuo denominase homocigoto; cando son distintos(Aa) o individuo  denominase heterocigoto ou hibrido.

Denominase alelo dominante (A) ao que se manifesta no fenotipo dos individuos heterocigoticos  (Aa) e alelo recesivo (a) ao que queda oculto nos heterocigoticos; lembra que nos hibridos da F1 dos experimentos de mendel as sementes eran de cor amarela e a cor verde, recesiva, non se manisfestaba.Os xenes e alelos para os diferentes caracteres podense representar con calquera das letras do alfabeto.

Xenotipo e fenotipo


Denominase xenotipo ao conxunto de xenes que posue un individuo e que herdou dos seus pais; no noso exemplo os xenotipos serian AA,Aa,aa.O xenotipo mantense durante toda a vida.

O conxunto de caracteres que manifesta un individuo denominase fenotipo; no noso exemplo, sementes amarelas  ou  sementes verdes.A cor  das flores o tamaño das follas ou a pelame dos animais,son exemplos de fenotipos.

O fenotipo dun individuo depende principalmente do seu xenotipo, e dicir, dos xenes que posuen as suas celulas.Con todo, existen factores ambientais aos que estan expostos os individuos ,que influen no seu fenotipo, como a nutricion e as enfermidades, asi como a temperatura , a luz, os axentes quimicos e outros factores ambientais.

Metodos para representar os cruzamentos 

Utilizanse para representar os cruzamentos e os resultados obtidos nunha ou varias xeracions sen necesidade de debuxar os cromosomas . O diagrama debe indicar:

O tipo de cruzamento que se realiza con todo a informacion da que se dispon.


O xenotipo dos proxenitores; os xenes e os alelos sempre se representan con letras.Neste caso: A (ollos marrons), a ( ollos azuis). A letra maiscula sempre indica o alelo dominante


O fenotipo dos proxenitores: ollos marrons, ollos azuis.

O xenotipo dos gametos que producirian os proxenitores (A ou a).

As distintas posibilidades de union dos gametos durante toda a vida.


O conxunto de carecteres que manifesta un individuo denominase fenotipo; no noso exemplo sementes amarelas  ou a pelame dos animais, son exemplos de fenotipos

O fenotipo dun individuo depende principalmente do seu xenotipo, edicir, dos xenes que posuen as suas celulas.Con todo, existen factores ambientais aos que estan expostos os individuos , que influen no seu fenotipo , como a nutricion e as enfermidades , asi como a temperatura, a luz, os axentes quimicos e outros factores ambientais.Esta influencia do ambiente sobre o xenotipo resumese da seguinte forma

Fenotipo=xenotipo + factores ambientais

Metodos para representar os cruzamentos 

Utilizanse para representar os cruzamentos  e os resultados obtidos nunha ou varias xeracions sen necesidade  de debuxar os cromosomas.O diagrama debe indicar:


O tipo de cruzamento que se realiza con todo a informacion da que se dispon.

O xenotipo dos proxenitores; os xenes e os alelos sempre se representan con letras.Neste caso: A ( ollos marrons), a ( ollos azuis ). A letra maiscula sempre indica o alelo dominante

O fenotipo dos proxinitores: ollos marrons, ollos azuis.

O xenotipo dos gametos que producirian os proxenitores ( A ou a).

As distintas posibilidades de union dos gametos durante a fecundacion.Cada gameto masculino pode unirse a calquera dos femininos .

O xenotipo e o fenotipo da descendencia(F1) e a probabilidade de cada un deles.